要点
随着病理全切片图像等临床影像数据的日益普及，利用影像数据直接推演分子组学信息的研究需求持续增长。
现有综述已覆盖影像-组学数据融合、特定癌种中基于影像的生物标志物预测等方向，本文首次对影像直接推演组学的预测框架进行了系统综述。
本文梳理了当前基于影像的分子组学预测方法，重点介绍了用于预测DNA变异、批量转录组图谱、单细胞转录组与空间转录组的相关算法。
卷积神经网络、多层感知机、Transformer等深度学习策略，在利用影像数据预测分子组学数据方面展现出优异效果。
Guanghua.Xiao@UTSouthwestern.edu
#组织学成像 #基因组学 #转录组学 #深度学习
摘要
组织病理学等传统成像技术常被纳入临床工作流程，而分子谱分析的实施难度更高、成本效益更低。因此，直接通过影像预测分子组学数据成为极具吸引力的替代方案。现有综述多围绕特定疾病场景下基于影像的生物标志物预测展开，本综述则系统梳理了当前跨疾病与跨影像模态的方法，可用于预测４类组学信息：DNA层面变异、批量转录组图谱、单细胞转录组、空间转录组。为应对这些预测任务的复杂性，诸多研究采用前沿深度学习策略完成影像处理、特征提取、特征聚合与下游分子预测。本文重点介绍了基于影像的组学预测所采用的深度学习框架与现代统计学方法，以及它们的多元应用。通过推演得到的分子数据具备广泛的临床价值，将持续深化我们对分子特征与视觉特征关联的认知，为新型诊断与治疗应用奠定基础。
方法学主题与计算挑战
图1利用多类影像模态预测分子与基因组特征的端到端工作流程示意图
（左）输入影像数据涵盖组织水平的组织切片到亚细胞水平的拉曼显微成像。
（中）上述输入对应多种预测任务，核心为转录组图谱与DNA层面变异。
（右）以深度学习架构为主的一系列计算方法，用于从原始影像中提取有生物学意义的信号。影像类型与预测任务之间、预测任务与计算方法之间的连线，代表已发表的关联算法。值得注意的是，组织学成像可对接所有分子预测任务，而空间RNA测序预测可采用全部列出的计算方法。
图2基于影像的组学预测方法学主题的分类与相互关系
该层级图依据概念脉络与数据处理策略对建模方法进行分类，涵盖从特征驱动的统计学习到具备空间感知能力的深度学习。连线代表整合多种方法的框架，例如卷积神经网络特征提取结合Transformer空间建模。
基于影像预测DNA层面变异：点突变、拷贝数变异与结构变异
表1利用影像预测DNA层面变异的方法汇总
表格包含4列：算法/作者名称、软件地址、方法学、功能。
注：除非特别说明，所有方法均采用H&E染色全切片图像实现对应功能；所列功能特指组学预测，不包含肿瘤/正常组织分类、生存分析等临床预测任务。
基于影像预测批量基因表达数据
表2利用影像进行批量基因表达预测的方法汇总
基于影像预测空间基因表达数据
表3 利用影像预测单细胞与空间基因表达的方法汇总
详细总结
思维导图（mindmap脑图）
参考
Brief Bioinform. 2026 Mar 1;27(2):bbag090. doi: 10.1093/bib/bbag090.
Advances in predicting omics profiles from imaging data
260309imaging2omics.pdf
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